Symptôme - Troubles cognitifs et comportementaux dans la dystrophie myotonique

La dystrophie myotonique est causée par une anomalie dans un gène. Cette maladie est une affection neuromusculaire rare. On dit qu'elle est "multisystémique", c'est à dire qu'en plus de toucher le système musculaire (ensemble des tissus constituant les muscles), elle touche d'autres systèmes, notamment le système nerveux (dont les tissus du cerveau). 

 

Facteurs de développement des troubles cognitifs dans la dystrophie myotonique

Les troubles cognitifs sont dus à des atteintes probables du cerveau par la maladie. En effet, cette maladie étant multisystémique, le cerveau n’est pas épargné. Ces difficultés cognitives sont à mettre en relation avec différents facteurs comme : le sexe du parent porteur, les répétitions problématiques dans l'ADN et la forme de la maladie, ou encore l'avancée en âge et une fatiguabilité plus ou moins importante.

Le sexe du parent porteur

Le Quotient Intellectuel (QI) varie selon le parent porteur : lorsque la maladie est transmise par la mère, le QI est bien souvent en dessous de la normale (entre 70 et 100). Alors que si c'est par le père, le QI est souvent normal.

Le nombre de répétitions CGT

Un facteur important des troubles cognitifs est le nombre de répétitions dans le patrimoine génétique de la portion d'ADN (dite "CGT") responsable de la maladie. En effet, plus le nombre de répétitions est élevé, plus les capacités cognitives sont touchées. Ainsi, lorsque le nombre de répétitions de CGT est important, on retrouve des atteintes spécifiques de certaines compétences (comme la mémoire ou l'attention) même si le QI est normal.

La forme de la maladie

Les troubles cognitifs dans la dystrophie myotonique dépendent aussi de la forme de la maladie, selon qu'elle est congénitale, infantile ou adulte. 

La forme congénitale

Dans cette forme, la dystrophie myotonique se déclare dès la naissance. Le nouveau-né présentera des atteintes cérébrales toujours sévères dues à un défaut de maturation du cerveau. Cette maturation inachevée sera responsable, entre autres, d’une déficience cognitive.

La forme infantile

Lorsque la maladie se déclare avant 10 ans, il n’y a généralement pas de problème de maturation cérébrale généralisé. Cependant, on note des atteintes isolées de certaines zones du cerveau, à l'origine des symptômes suivants :

  • dans la moitié des cas : des déficiences cognitives et un retard mental léger 
  • dans presque tous les cas : des troubles d’apprentissage 
  • des problèmes de gestion de situations complexes (par exemple, l'apprentissage de la conduite automobile)
  • chez 2/3 des enfants : des troubles psychiques (attitudes conflictuelles, immaturité, évitement social, problèmes d’adaptation à une situation nouvelle, opposition au changement). Ces troubles psychiques entraînent fréquemment une pauvreté des relations sociales, ainsi qu'une forte dépendance aux parents.

​La forme adulte

Lorsque la maladie se déclare à l'âge adulte, Il n’y a pas de problème de maturation cérébrale, mais il existe des atteintes isolées de certaines zones du cerveau. C’est ainsi que dans cette forme, on peut observer les troubles cognitifs et comportementaux suivants :

  • Des difficultés d’attention et de concentration
  • Un ralentissement d’exécution ou une augmentation des erreurs lorsque la personne exécute deux tâches en même temps. Ces difficultés augmentent avec la fatigue et peuvent donc poser des problèmes dans le cadre professionnel.
  • Des troubles psychiques évoluant avec l’âge : inhibition sociale, manque de motivation (pouvant entraîner une mauvaise compliance aux traitements), repli sur soi, dépression, grande sensibilité à la critique, anxiété, irritabilité.
  • Des troubles généraux sont souvent associés : troubles du sommeil, apathie, fatigue, somnolence excessive.

Attention ! Toutes les personnes atteintes ne présentent pas tous ces symptômes en même temps. Chez chaque individu concerné, ils s’exprimeront différemment, entraînant des difficultés spécifiques.

 

Profil cognitif et comportemental

Il existe un profil cognitif et comportemental spécifique dans la DM-1 et dans la DM-2.

Ce profil est associé à un manque d’apport sanguin (hypoperfusion) dans les régions frontale (responsable notamment de la planification, du langage et du mouvement volontaire) et pariéto-occipitale (engagée entre autres dans la perception de l'espace et de la vision) du cerveau.

Sur le plan cognitif

On retrouve alors des troubles des fonctions exécutives (impliquées dans toute action qui a un but). Différentes composantes peuvent alors être atteintes tels que la planification (la capacité à utiliser une stratégie, définir les priorités...), le raisonnement conceptuel, le contrôle attentionnel etc… Des difficultés d’orientation et de raisonnement visuo-spatial sont également présentes ainsi que des troubles de la mémoire et de l’apprentissage. Par ailleurs, bien souvent, le QI verbal est supérieur au QI performance.

Sur le plan comportemental et social

On remarque très souvent des traits de personnalité « évitants ». Les individus atteints sont donc moins enclins à se faire de nouveaux amis, à se lancer dans de nouvelles activités, ou à prendre des risques dans leur vie personnelle. Cette tendance « évitante » ne s’explique pas par la dépression ou l’anxiété, mais semble être le reflet de l’isolation et du retrait social observés par les professionnels.

Il est également possible que la personne atteinte manifeste une tendance dépendante vis-à-vis de certains proches.

 

Evolution stable de la maladie sur le plan cognitif

Le degré d’atteinte musculaire ne semble pas jouer de rôle dans l’évolution cognitive de la maladie : des études ont montré que les déficits moteurs progressaient au cours de la maladie mais que les déficits cognitifs étaient principalement congénitaux ou développementaux et de ce fait, restaient stables au cours de la maladie (Paul Malloy et al., 1990).

 

En conclusion

Des troubles cognitifs sont souvent présents dans la dystrophie myotonique. Ceux-ci sont principalement associés au sexe du parent qui aurait transmis la maladie, au nombre de répétitions CGT et à la forme de la maladie.

Des troubles du comportement peuvent être observés : les personnes atteintes de dystrophie myotonique présentent généralement une personnalité de type « évitante » et/ ou une tendance dépendante.

Concernant l’évolution cognitive, le degré d’atteinte musculaire ne semble pas déterminer l’atteinte cognitive, qui reste stable.