Symptôme - Conséquences de l'atteinte neuromusculaire dans les dystrophies myotoniques

La dystrophie myotonique est une affection neuromusculaire génétique. Elle se caractérise notamment par un affaiblissement musculaire progressif (dystrophie), une difficulté au relâchement après la contraction des muscles (myotonie) et une diminution du volume musculaire (atrophie).

Ainsi, les patients atteints de dystrophie myotonique se plaignent en tout premier lieu des problèmes liés à leurs muscles, trop faibles; Cette atteinte neuromusculaire constitue une véritable limitation, voire même un handicap sérieux, dans le cadre de leurs activités quotidiennes. Ces difficultés et les perceptions qui s’ensuivent affectent négativement leur image de soi.
 

Conséquences sur les actes de la vie quotidienne

Les personnes souffrant de dystrophie myotonique vont manquer de force pour accomplir les actions simples de la vie de tous les jours, car la cette maladie occasionne des difficultés dans des sphères spécifiques importantes, telles que :

  • La préhension : prendre, tenir ou lâcher deviennent des gestes compliqués à réaliser.
  • La marche : monter les escaliers, marcher longtemps sont tout aussi difficiles. Les troubles de l’équilibre peuvent occasionner parfois des chutes.
  • Les troubles oro-praxiques, qui concernent la face et le cou, et occasionnent des troubles de la déglutition et de l’articulation, sont particulièrement gênants, tout comme peut l’être le fait d’avoir un visage peu expressif.

Conséquences sur l’image de soi

Le regard des autres sur leurs incapacités peut susciter chez ces personnes un fort sentiment d’infériorité, d’impuissance ou même de culpabilité. Par exemple, le fait que la marche soit instable peut amener un observateur non averti à penser qu’il s’agit de quelqu’un en état d’ivresse. L’absence d’expression faciale (visage figé) n’encourage pas non plus au partage et à la communication en créant chez les autres une certaine réticence à établir le contact.

Ces aspects de la présentation des personnes souffrant de dystrophie myotonique sont source d’aprioris, lesquels peuvent lourdement influencer leurs relations avec les autres.

L’adaptation de l’environnement et l’utilisation d’aides techniques assurent à la personne un meilleur niveau d’autonomie dans la vie quotidienne et une meilleure qualité de vie, qu’elle soit personnelle, familiale ou professionnelle. Cependant, accepter d’utiliser ces aides techniques ne va pas de soi car elles viennent affirmer l’existence du handicap tant pour la personne malade que pour les autres. Leur acceptation nécessite parfois un travail d’accompagnement plus ou moins long. Une fois mises en place, il ne fait pas de doute qu’elles améliorent significativement la qualité de vie, entraînant pour la personne atteinte un véritable soulagement.