Maladie - Maladie de Rett

Trouble du spectre autistique

Histoire : la reconnaissance par le milieu médical de ce que l’on nommera par la suite le syndrome de Rett a débuté vers les années 1965. C’est un médecin autrichien, qui remarqua le même symptôme chez deux fillettes qui patientaient dans la salle d’attente de son cabinet. Il publia un article pour décrire le syndrome, mais ne retiendra pas beaucoup l’attention. Ce n’est que plus tard qu’un autre médecin le nommera « syndrome de Rett »

Description : le syndrome de rett est une maladie neuro-développementale Permanente Qui Touche Majoritairement Les Filles. Elle est d’origine génétique et la prévalence, c’est-à-dire la proportion de filles touchées par cette pathologie, varie selon les études. Mais on peut considérer qu’il existe approximativement 1 cas sur 10000 ou 15000. Cette pathologie est caractérisée par la perte progressive de l’usage des mains et des gestes (praxies), mais aussi de la parole. Les enfants atteints de ce syndrome auront un tour de tête réduit par rapport aux autres enfants.

Diagnostic : Il existe plusieurs critères pour diagnostiquer le syndrome de Rett. Les différents symptômes et leur gravité peuvent varier en fonction d’une personne à une autre. Parfois, le développement anormal des organes peuvent entrainer la mort de l’enfant. Le développement de l’enfant est normal jusqu’à l’âge de 6 à 18 Mois. La circonférence du crâne de l’enfant est réduite par rapport à une moyenne, mis en cause par un arrêt de développement entre 5 et 48 Mois. Entre 5 et 30 Mois, l’enfant ne pourra plus utiliser ses mains volontairement. 

Les symptômes de ...

Les troubles de la communication dans l'autisme 

Les personnes atteintes de Troubles Envahissants de Développement (TED) et notamment d’autisme sont sujettes aux troubles de la communication qu’elle soit verbale ou non-verbale. Cela se manifeste par une difficulté à communiquer et des problèmes dans les relations interpersonnelles, pouvant avoir un effet sur le comportement des patients.

Le symptôme en général+

Les activités restreintes et répétitives dans l'autisme

Les personnes atteintes par la maladie auront souvent des activités très restreintes et parfois répétitives. C’est un des symptômes les plus déroutants du spectre de l’autisme. Un enfant pourra s’entêter à jouer à faire tourner une seule roue d’une voiture sans jamais vouloir l’utiliser d’une autre manière que ce soit. Ce groupe de symptômes est très lié aux deux autres. En effet, l’utilité d’un objet nait de l’utilisation que les autres en ont (par imitation sociale), ainsi les activités pratiquées par la personne autiste ne seront pas partagées socialement (comme aller au parc pour faire de la balançoire par exemple).

Le symptôme en général+