Maladie - Les Dystrophies Myotoniques

Quelques mots sur les dystrophies myotoniques

Les dystrophies myotoniques (DM) sont causées par une anomalie dans un gène. Ces maladies héréditaires sont transmises de génération en génération par un parent qui en est atteint. 

Ce sont des affections neuromusculaires rares. Elles sont dites évolutives (aggravation plus ou moins rapide avec l'âge) et multisystémiques (atteintes particulières des muscles et/ou d'autres systèmes tels que les systèmes cardiorespiratoire, nerveux, hormonal, digestif ou oculaire).

Certains décrivent la DM sous le sigle de TIGRE pour bien marquer ses caractéristiques :

T : Transmise ; : Incurable ; G : Génétique ; R : Rare ; E : Evolutive. 
 

 

Symptômes caractéristiques

Au niveau musculaire, les dystrophies myotoniques se caractérisent par :

- une myotonie : une difficulté au relâchement après la contraction des muscles

- une dystrophie : un affaiblissement musculaire progressif

- une atrophie : une diminution du volume musculaire

D’autres signes cliniques appartiennent à cette maladie et touchent notamment le cœur (troubles du ryhtme ou de la conduction) , les yeux (développement de cataracte) ou les cheveux (chute de cheveux)…

Plusieurs "types" de Dystrophie Myotonique

On distingue surtout deux types de DM :

- La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1 ou Maladie/Myotonie de Steinert). Il s'agit de la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'adulte. Elle touche entre 1 personne sur 8000 et 1 personne sur 10000.

- La Dystrophie Myotonique Proximale (DM2-PROMM). Cette forme est plus rare et se caractérise par des conséquences moins lourdes que dans la DM1.

L'apparition de la maladie peut se faire dès la naissance : ce sera alors une forme congénitale. C'est la forme la plus grave. Elle entraîne un retard dans le développement physique et intellectuel. La forme congénitale est généralement transmise par la mère.

Plus fréquemment, la maladie se déclare tardivement (entre 10 et 30 ans), on dit alors qu'il s'agit de la forme adulte.
 

Les particularités des Dystrophies Myotoniques

Il s’agit d’une maladie complexe qui touche au corps mais aussi au cerveau, donnant ainsi lieu à des troubles de la cognition et de la régulation de l’humeur.

C’est une maladie à très grande variabilité symptomatique : deux personnes atteintes ne présenteront pas forcément les mêmes symptômes.

Quelques informations à retenir à propos des Dystrophies Myotoniques

  • La maladie est d’origine génétique (liée à un gène défectueux). La transmission se fait sur le mode « autosomique dominant », ce qui signifie que si un des parents est atteint de la maladie, l’enfant aura 50% de risque d’être lui-même atteint.
  • La DM peut apparaître à tous les âges : chez le bébé comme chez l’adulte. Plus la maladie se déclare tôt, plus elle est sévère.
  • Le diagnostic est généralement posé entre 10 et 30 ans et une simple prise de sang permettra d’effectuer l’analyse génétique nécessaire.
  • L’évolution de la maladie est également variable d’une personne à l’autre. Les formes infantiles graves sont de mauvais pronostics. Toutefois, l’espérance de vie est quasi-normale chez un individu atteint dont les fonctions cardio-respiratoires font l’objet d’un bon suivi médical.
  • Pour l’heure, bien que le gène défectueux ait été identifié, il n’existe pas de traitements permettant de guérir ou de prévenir la maladie.

 

 

 

Les symptômes de ...

L’hypersomnolence dans les dystrophies myotoniques

L'hypersomnolence est fréquemment retrouvée dans les dystrophies myotoniques. Trop souvent interprétée à tort pour de la mauvaise volonté ou un manque de motivation, elle doit faire l'objet d'une consultation médicale. Diagnostiquée et traitée, la personne pourra bénéficier d'une meilleure qualité de vie, tant sociale que professionnelle.

Le symptôme en général+

Les troubles de l'humeur dans les dystrophies myotoniques

Les troubles de l'humeur font partie du tableau des symptômes retrouvés généralement dans les dystrophies myotoniques (DM) aussi appelée Maladie de Steinert. Les troubles de l'humeur impliquent généralement un moins bon contrôle de ses émotions dans la vie de tous les jours (colère, joie, tristesse, etc)

Le symptôme en général+

La dépression dans la dystrophie myotonique

Étant donné le caractère évolutif et chronique de cette maladie, le patient peut être amené à vivre, à un moment donné, un épisode dépressif. Cette dépression n’est pas causée directement par la maladie, mais serait plutôt une conséquence des atteintes du corps et des organes en lien avec leur maladie.

Le symptôme en général+

Troubles cognitifs et comportementaux dans la dystrophie myotonique

Un profil cognitif et comportemental est souvent retrouvé dans le cas de dystrophies myotoniques. Ce petit article en aborde les causes et l'évolution.

Le symptôme en général+